2013年，正在(zài)讀大學(xué)的(de)毛毛（化(huà)(huà)名）發現自己常有疲勞感，以前爬樓梯可以一步邁三階的(de)她需要扶著(zhe)扶手上樓；四肢不(bù)聽(tīng)大腦指揮，無法走直線，總是撞到身(shēn)邊的(de)同學(xué)；晚上睡不(bù)著(zhe)，白天醒不(bù)了；甚至有一次考試時，她把眼睛“貼”在(zài)電腦上才能看清。毛毛覺得有點奇怪，但(dàn)也沒有深究。直到一次體育課上，毛毛穿上輪滑鞋後感覺身(shēn)體重心不(bù)穩，有強烈的(de)不(bù)适感，她才去醫(yī)院就診，最後被确診為(wèi)多發性硬化(huà)(huà)（MS）。

12月20日，《2020中國多發性硬化(huà)(huà)患者綜合社會(huì)調查報(bào)告》（以下簡稱《報(bào)告》）正式發布。該調研項目由中國罕見病聯盟與北(běi)京協和醫(yī)院共同發起，毛毛作為(wèi)患者代表在(zài)現場分享了這(zhè)段經曆。

多發性硬化(huà)(huà)是一種免疫介導的(de)中樞神經系統慢性炎性脫髓鞘性疾病，好(hǎo)(hǎo)發于中青年，是目前全球最常見的(de)青壯年緻殘性神經系統疾病之一。一旦延遲治療，會(huì)增加患者行(xíng)動不(bù)便的(de)風險，最終可能導緻殘障。在(zài)中國，多發性硬化(huà)(huà)屬于罕見病，已在(zài)2018年5月被納入《第一批罕見病目錄》。

“我(wǒ)們呼籲社會(huì)各界攜起手來，為(wèi)緩解多發性硬化(huà)(huà)患者的(de)藥物(wù)可及性和可負擔性而共同努力，促進醫(yī)生和患者的(de)疾病認知，降低誤診率，持續改善多發性硬化(huà)(huà)的(de)診療服(fú)務(wù)，從生理(lǐ)和心理(lǐ)兩個(gè)維度上幫助患者獲益，從根本上提高(gāo)患者生存質量。”中國罕見病聯盟執行(xíng)理(lǐ)事長(cháng)李林(lín)康說(shuō)。

近(jìn)九成患者因多發性硬化(huà)(huà)失業、失學(xué)

“人的(de)神經就像電線，包裹在(zài)神經外層的(de)髓磷脂就像絕緣層一樣起到保護和維持神經功能正常傳導的(de)功能。當其受到自身(shēn)免疫系統攻擊時，如果髓鞘脫失就會(huì)影響神經信号的(de)傳導。由于中樞系統是人體中的(de)主要神經系統，多發性硬化(huà)(huà)患者臨床表現多樣，常見症狀包括：視(shì)力下降、複視(shì)、肢體感覺障礙、肢體運動困難、膀胱或直腸功能障礙等。”北(běi)京協和醫(yī)院神經科(kē)徐雁教授說(shuō)。

由于多發性硬化(huà)(huà)是一種嚴重、終身(shēn)、進行(xíng)性、緻殘性的(de)中樞神經系統疾病，診治不(bù)及時可導緻患者出現癱瘓、失明等嚴重殘疾。《報(bào)告》結果顯示，超過43%的(de)患者生活不(bù)能完全自理(lǐ)，需要他(tā)人照(zhào)顧，高(gāo)達88.5%的(de)人因患有多發性硬化(huà)(huà)而失業、失學(xué)，我(wǒ)國多發性硬化(huà)(huà)診療水(shuǐ)平亟待提高(gāo)。

相對很多緻命且當前無藥可醫(yī)的(de)罕見病來說(shuō)，MS患者隻要及時且堅持有效的(de)治療，就能控制病情複發和進展，回歸正常生活。然而，在(zài)我(wǒ)國，多發性硬化(huà)(huà)患者确診周期長(cháng)、難度大，而誤診和異地(dì)确診（優質資(zī)源集中在(zài)大城市(shì)，一些患者在(zài)家鄉普通醫(yī)院無法确診，需要長(cháng)途跋涉去大城市(shì)三甲醫(yī)院才能确診。——記者注）是導緻确診時間長(cháng)的(de)首要原因。

北(běi)京協和醫(yī)院神經科(kē)崔麗(lì)英教授呼籲，在(zài)全國範圍內(nèi)，尤其是在(zài)醫(yī)療資(zī)源并不(bù)發達的(de)地(dì)區(qū)，對當地(dì)的(de)醫(yī)生進行(xíng)長(cháng)期、系統的(de)培訓，提高(gāo)基層醫(yī)生對這(zhè)一疾病的(de)認知，通過建立協作機制，對患者進行(xíng)相對集中的(de)診療和雙向轉診，充分發揮優質醫(yī)療資(zī)源輻射帶動作用(yòng)，提高(gāo)MS綜合診療能力，及早規範治療才能使患者獲得更好(hǎo)(hǎo)的(de)預後，防止複發。

近(jìn)三分之一患者因擔心藥物(wù)療效和副作用(yòng)停止用(yòng)藥

多發性硬化(huà)(huà)有急性發作期和緩解期，其中緩解期的(de)控制是治療的(de)關鍵窗口期，患者需要長(cháng)期使用(yòng)疾病修正治療藥物(wù)（DMT）治療以降低複發風險，DMT藥物(wù)對預防複發和延緩疾病進展非常重要，是該病國內(nèi)外指南及共識一緻推薦的(de)緩解期标準治療藥物(wù)。而目前，臨床上已有的(de)藥物(wù)并不(bù)能滿足患者的(de)治療需求。

毛毛告訴中青報(bào)·中青網記者，對于患者來說(shuō)，選擇藥品不(bù)能完全看減少複發的(de)概率，因為(wèi)藥品作用(yòng)到每個(gè)人身(shēn)上是不(bù)一樣的(de)，有些患者甚為(wèi)副作用(yòng)而停藥。《報(bào)告》顯示，在(zài)117名曾經使用(yòng)DMT藥物(wù)之後又(yòu)停藥的(de)患者中，因為(wèi)藥物(wù)本身(shēn)的(de)原因而停止治療的(de)患者比例達到1/3，其中18.8%的(de)人因為(wèi)該藥效果不(bù)理(lǐ)想或者換了其他(tā)的(de)藥物(wù)而停藥，15.4%的(de)人因為(wèi)對藥物(wù)不(bù)耐受、副作用(yòng)大而停藥。

“好(hǎo)(hǎo)幾種藥，包括現在(zài)在(zài)國家醫(yī)保名錄內(nèi)的(de)口服(fú)藥是明确了不(bù)能在(zài)妊娠期使用(yòng)的(de)，這(zhè)種病又(yòu)好(hǎo)(hǎo)發于20—40歲的(de)青年女(nǚ)性，這(zhè)時候的(de)我(wǒ)們是有生育需求的(de)。雖然我(wǒ)現在(zài)還沒有男(nán)朋(péng)友，但(dàn)是保不(bù)齊明年就閃婚了，所以會(huì)比較擔心。”毛毛向記者講述了她的(de)擔憂。

“多發性硬化(huà)(huà)患者需要個(gè)性化(huà)(huà)的(de)治療方案。目前，在(zài)我(wǒ)國已經上市(shì)的(de)DMT藥物(wù)中，可供患者選擇的(de)藥物(wù)種類少，因藥物(wù)治療需求未被滿足而停止治療的(de)患者占比高(gāo)，臨床亟須有效且安全的(de)治療新(xīn)方法來延緩疾病的(de)至殘進展。”首都醫(yī)科(kē)大學(xué)宣武醫(yī)院神經內(nèi)科(kē)董會(huì)卿教授說(shuō)。

經濟與心理(lǐ)負擔成為(wèi)MS患者不(bù)可承受之重

除了極高(gāo)的(de)複發風險，疾病還給患者及其家庭帶來了極大的(de)經濟和心理(lǐ)負擔。《報(bào)告》顯示，患者平均年齡僅有34歲，60%以上的(de)成人受訪者擁有大專及以上學(xué)曆，本該成為(wèi)家庭支柱的(de)他(tā)們，卻有近(jìn)九成因為(wèi)疾病而失業、失學(xué)，無法為(wèi)家庭和社會(huì)作出更多貢獻，還要為(wèi)此支出高(gāo)昂的(de)治療費用(yòng)。另外，在(zài)患者心理(lǐ)健康狀況的(de)評估中，有不(bù)同程度心理(lǐ)問題的(de)多發性硬化(huà)(huà)患者比例達83%，超過90%的(de)患者對未來人生存在(zài)不(bù)同程度的(de)恐懼感。

“2018年全年，受訪的(de)656位多發性硬化(huà)(huà)患者的(de)平均自費醫(yī)療支出超過了4.6萬元，占其家庭年平均收入45.18%，已經超過了災難性醫(yī)療支出的(de)警戒線（即家庭自付醫(yī)療支出占家庭支付能力的(de)40%或以上），顯然在(zài)經濟承受能力和家庭內(nèi)部關系上造成了巨大的(de)壓力。”香港中文大學(xué)董咚教授說(shuō)。

毛毛告訴記者，一些患者打針打怕了，皮膚和心理(lǐ)上都有很大壓力，幹脆換成口服(fú)藥，但(dàn)是每個(gè)人的(de)體質不(bù)一樣，換藥後會(huì)出現身(shēn)體不(bù)适。還有一些患者出于經濟壓力，也不(bù)得不(bù)換藥。“患者用(yòng)一種藥可以保持穩定，理(lǐ)論上是不(bù)應該輕易換的(de)。藥品不(bù)會(huì)馬上起效，可能要等3—6個(gè)月，在(zài)這(zhè)期間，我(wǒ)們有複發的(de)可能，大家內(nèi)心會(huì)非常忐忑，另外也擔心藥品是否真的(de)對每個(gè)人都有效。”

盡管換藥存在(zài)一定的(de)風險，但(dàn)是先前所用(yòng)的(de)藥退出醫(yī)保後，毛毛權衡之下還是換了藥，“按照(zhào)北(běi)京的(de)報(bào)銷比例，我(wǒ)以前每年隻需要自費承擔不(bù)到2萬元，沒有報(bào)銷的(de)話每年大概要花(huā)10萬元左右，壓力挺大的(de)。”長(cháng)期注射、服(fú)用(yòng)藥物(wù)的(de)過程中，毛毛和病友們總結了個(gè)小技巧，一般情況下，注射藥物(wù)需要隔天一次。他(tā)們偶爾會(huì)3天注射一次，疾病沒有複發過。“這(zhè)是沒有辦法的(de)辦法”。

北(běi)京病痛挑戰公益基金會(huì)秘書(shū)長(cháng)王奕鷗呼籲社會(huì)對MS患者給予全方位的(de)關愛和支持：“多發性硬化(huà)(huà)目前從診斷到治療都面臨諸多難題，疾病診療水(shuǐ)平的(de)提升離(lí)不(bù)開多方的(de)支持和關注，呼籲社會(huì)各界發揮力量，健全救助保障體系，增強他(tā)們對抗疾病的(de)力量和信心，幫助他(tā)們積極融入社會(huì)，擁抱健康生活。”